Предимплантационна генетична диагностика на ембриони

Правилен ли е броят хромозоми на ембриона, който искаме да поставим в жената?

Генетичното тестване е технология, с която се проверява ДНК на ембрионите в ембриологичната лаборатория и е алтернатива на Пренаталната генетична диагностика от края на 80-те години, създадена за да помогне на двойки, носещи риск от предаване на наследствено заболяване в тяхното поколение.

Причината за създаване на тази технология е, че ембрионите с правилен брой хромозоми (еуплоидни) имат по-добра успеваемост от тези, които са с неправилен брой (анеуплоидни) хромозоми.

Хромозомите са носителите на ДНК. Ние имаме 46 хромозоми – 23 идват от яйцеклетката и 23 от сперматозоида. 22 от тях са “автозомни” и 2 са полови хромозоми (X и Y). Всички 46 хромозоми носят ДНК молекулата, която дава всички необходими инструкции на клетките за живот и нормално функциониране.

Половите хромозоми определят нашият биологичен пол. Жената носи две ХХ хромозоми, а мъжът има една X и една Y хромозома.

Клетките, които имат различен брой от 46 хромозоми са анеуплоидни. Например ембрион, на който всички клетки са с 45 е анеуплоиден. Ембрион с 46 хромозоми е еуплоиден, т.е. има правилен брой хромозоми.

Ако вашият ембрион е анеуплоиден, той има висок шанс да не успее да се имплантира, или след имплантация да бъде абортиран на по късен етап.

Анеуплоидията най-често се получава от грешки по време на зреенето на яйцеклетките и сперматозоидите. Така например, вместо да се получат 23 хромозоми в сперматозоида, може да възникне грешка и той да има 22 хромозоми. По този начин, когато се комбинира с яйцеклетка с 23 хромозоми се създава ембрион с 22+23=45 хромозоми и той става анеуплоиден.

Тези грешки могат да се случват по-често с напредване на възрастта и са свързани с качеството на яйцеклетките и сперматозоидите. 

За яйцеклетките е много по-вероятно да са анеуплоидни с нарастване на възрастта и ембриони от тях ще бъдат също анеуплоидни.

За жени преминали през повтарящи се аборти (два или повече), такива с няколко неуспешни инвитро опита, или възраст над 35 г., както и ако са с партньори със силно влошено качество на сперматозоидите генетичното тестване на ембрионите преди поставянето им би могло да бъде от полза.

Как се прави тестването?

Трябва да се вземат няколко клетки (5-10) от ембриона – биопсия.

В съвременната практика ембрионите биват култивирани 5-6 дни в лабораторията до достигане на стадий на развитие наречен бластоцист.

Процедурата се състои от няколко стъпки:

1. С лазер се прави малък отвор в обвивката на тридневния ембрион – това е Асистираното изплюпване
2. До ден 5, 6 или 7 няколко клетки от бластоциста започват да се промушват през отвора 
3. Тези клетки се отделят от ембриона с помоща на лазер – получава се биопсичен материал
4. Биопсичният материал се изпраща в генетична лаборатория за изследване
5. Ембрионът се замразява, докато се получат резултатите и след това се насрочва дата за трансфер

Какви могат да бъдат резултатите от биопсията?

Генетичното тестване показва, какъв е броят на хромозомите в ембриона. 

Възможните резултати най-общо са разделени на три категории: 

• еуплоиден ембрион – правилен брой хромозоми. Този ембрион е приоритетен за трансфер.
• анеуплоиден ембрион – неправилен брой хромозоми. Такъв ембрион се избягва да бъде използван.
• ембрион мозайка – при него част от клетките са с правилен брой хромозоми, а друга част са с неправилен брой. За този вид ембриони според тежестта на увреждане се преценява, дали и в какъв ред (ако има други ембриони) може да се върне в жената. 

Генетичното тестване е технология за селекция независима от традиционния подход на култивиране до пети ден (стадий бластоцист), но обединена с него, тя ни дава важна допълнителна информация за качеството на ембрионите и ни помага да вземем по-добро информирано решение за трансфер.

Предимплантационна генетична диагностика на ембриони:
PGT-A – анеуплоидии
PGT-SR – структурни хромозомни пренареждания
PGT-M – моногенни заболявания
niPGT-A – неинвазивна генетична диагностика за анеуплоидии